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    頭胎自閉癥,二胎患自閉癥的機率有多大?產前篩查有用嗎?

    (2021-01-12 09:54:38)
    標簽:

    自閉癥(孤獨癥)

    特殊教育

    兒童健康

    北大醫療腦健康

    1. 再次生下自閉癥孩子的機率有多大?

      “頭胎是自閉癥的家庭,該不該生二胎?二胎患有自閉癥的可能性風險有多大?”這是大多數星寶家庭都會面臨的問題。

      對此,賓夕法尼亞州路易斯堡,蓋辛格自閉癥與發育醫學研究所神經發育兒科醫師Scott M. Myers回答道:“再生一個孩子依舊是自閉癥的機率有多大?這個問題的答案,很大程度上取決于孩子是否攜帶自閉癥譜系障礙(ASD)的特定遺傳基因。”

      “目前,基因檢測可以確定約15%的自閉癥兒童的特定病因,并且該檢測結果可以為二胎復發風險提供相對準確的參考。在遺傳因素未知的情況下,不同類型的研究展示了不同的風險率。”

    自閉癥產前篩查

      最近一項以人群為基礎的大規模研究發現,二胎依舊是自閉癥的總體發生風險約為7%,該研究的調查對象覆蓋了1980年至2004年間出生在丹麥的150多萬名兒童。

      還有一項研究,調查對象僅覆蓋了自閉癥患兒及其兄弟姐妹,并未覆蓋當地的所有兒童,而該項研究的結果為:二胎依舊是自閉癥的發生風險為6%-10%。

      但在另一項大型的前瞻性研究中,研究人員在自閉癥家庭的二胎一出生便對其進行密切的檢測,結果顯示,二胎自閉癥發生風險竟高達19%(在排除已有兩個及以上的自閉癥患兒的情況下,復發率約為13.5%)。

      注:不同研究結果,會有不一致的結果,因此, 很多綜述性文章一般會給一個范圍。

      簡而言之,在病因不明的情況下,頭胎是自閉癥的家庭,二胎是自閉癥的最可能性約為10%——而普通人群產下自閉癥患兒的概率僅為1%。

      如果一對夫婦已經有兩個或兩個以上的自閉癥孩子,那么后繼孩子患上自閉癥的概率可能高達32%-35%。

      因此,根據美國兒科學會的建議,應對自閉癥孩子的兄弟姐妹進行嚴密的監測和早期篩查。

      2. 頭胎的性別

      對二胎患自閉癥的有影響嗎?

      與自閉癥發生率有關的另外兩點值得注意。

      首先,一些研究表明,如果第一個患病的孩子是女孩,則后續孩子患ASD的風險較高;如果第一個患病的孩子是男孩,則其患ASD的風險較低。相反,其他最新研究并未發現第一個患病兒童的性別與隨后患兒的發生風險有顯著差異。

      也就是說,現有的證據尚不足證明能夠通過頭胎(ASD患兒)的性別來預估二胎患病率。

      其次,一些研究發現,在自閉癥患兒的同胞中,有20-25%的孩子有語言障礙或語言發育遲緩的病史。

      3. 那么,自閉癥產前篩查有用嗎?

      即使在今天,人們依然對自閉癥認識地不夠清楚。

      現在,自閉癥被認為是一種復雜的神經發育性障礙,包括大腦和身體的異常。然而,在過去的10-15年中,研究發現了幾種理論,這些理論很有可能為今后產前篩查中診斷自閉癥的發生率提供有價值的方法。

      然而,即使在今天,對自閉癥的產前篩查在臨床上也是不可用的。

      隨著臨床研究的發展,幾種產前篩查檢查要么潛在可用,要么正在開發中。我們將在本文中嘗試介紹它們:

      1). 血清標志物

      與一般兒童相比,研究發現有一些血清蛋白水平顯著不同。到目前為止,這已經在阿斯伯格綜合征中取得了相對成功的結果。

      血液測試,有可能80%的準確率診斷這種綜合癥。然而,請注意,這種方法還沒有達到臨床上應用的標準。

      2). 無細胞DNA檢測

      無細胞胎兒DNA檢測是一種產前篩查方法。適用于存在高出生缺陷風險的孕婦。無細胞DNA是在血液和體液中自由循環的DNA小片段,可作為判斷出生缺陷的有價值的生物標志物。

      胎兒DNA在22~25天受精后首次可被檢測,其濃度隨著妊娠時間的延長而增加。在懷孕的第七周,使用胎兒DNA進行懷孕的診斷檢測成為可能。無細胞胎兒DNA無創檢測18三體綜合征和唐氏綜合征。

      這項測試建議對有以下高危因素的母親開展:

       他們有一個有先天缺陷的孩子

       他們做了超聲波檢查,發現可能有先天缺陷

       高齡產婦:35歲或以上

       胎兒超聲結果顯示染色體異常的風險增加

       有過懷孕三體胎兒病史

       孕早期或中期篩查陽性

       在母親或父親中已知的染色體易位,特別是與第13、18或21號染色體相關的

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